Συνιστάται, 2019

Επιλογή Συντάκτη

Πιθανή νέα θεραπεία που βρέθηκε για τον «χημειο εγκέφαλο»
Είναι η ketogenic δίαιτα καλή για σκλήρυνση κατά πλάκας;
Οι γιατροί βρίσκονται υπό την πίεση των γονέων να αναβάλλουν τους εμβολιασμούς κατά την παιδική ηλικία

Η νέα εξέταση αίματος προβλέπει τον αυτισμό με 92% ακρίβεια

Οι ερευνητές με επικεφαλής τους από το Πανεπιστήμιο Warwick στο Ηνωμένο Βασίλειο έχουν αναπτύξει μια δοκιμή διάγνωσης για τον αυτισμό που μπορεί να προβλέψει με ένα πρωτοφανές επίπεδο ακρίβειας.


Μια νέα εξέταση μπορεί να βοηθήσει τους γιατρούς να διαγνώσουν τον αυτισμό σε μικρά παιδιά.

Η διαταραχή του φάσματος του αυτισμού (ASD) είναι μια κατάσταση που επηρεάζει τη γνώση, τη συμπεριφορά και την κοινωνική αλληλεπίδραση.

Τα Κέντρα Ελέγχου και Πρόληψης Νοσημάτων (CDC) εκτιμούν ότι 1 στα 68 παιδιά έχουν ASD.

Δεδομένου του αναπτυξιακού της χαρακτήρα, η ASD μπορεί να έχει μια πρώιμη έναρξη, αλλά συνήθως διαρκεί για να εμφανιστούν τα πρώτα συμπτώματα. Ως εκ τούτου, η έγκαιρη διάγνωση δεν είναι συνήθως δυνατή.

Επομένως, μια δοκιμή διάγνωσης με βάση τη χημεία για την έγκαιρη ανίχνευση της ASD μπορεί να είναι ζωτικής σημασίας, επιτρέποντας στα παιδιά να λαμβάνουν τη φροντίδα που χρειάζονται πολύ νωρίτερα. Μέχρι τώρα, δεν υπήρχε τέτοια δοκιμή.

Ωστόσο, μια διεθνής ομάδα ερευνητών - με επικεφαλής την Dr. Naila Rabbani, αναγνώστη της πειραματικής βιολογίας συστημάτων στο Πανεπιστήμιο του Warwick, πιστεύει ότι έχει σχεδιάσει δοκιμές που μπορούν να ανιχνεύσουν με ακρίβεια τις πρωτεϊνικές αλλαγές που σχετίζονται με την ASD στο αίμα και τα ούρα.

Τα ευρήματα δημοσιεύθηκαν στο περιοδικό Μοριακός Αυτισμός.

Οι δοκιμές αποδίδουν ακρίβεια 92 τοις εκατό

Ο Δρ Rabbani και η ομάδα της συνέλεξαν και ανέλυσαν δείγματα αίματος και ούρων από 38 παιδιά ηλικίας 5 έως 12 ετών που είχαν διαγνωστεί με ASD, καθώς και από 31 παιδιά που δεν είχαν.

Οι ερευνητές βρήκαν χημικές διαφορές μεταξύ των παιδιών με ASD και των νευροτυπικών παιδιών - δηλαδή, παιδιά χωρίς ASD.

Συγκεκριμένα, οι επιστήμονες βρήκαν μια σχέση μεταξύ ASD και βλάβης ορισμένων πρωτεϊνών που βρίσκονται στο πλάσμα του αίματος ή του υγρού που φέρει λευκά και ερυθρά αιμοσφαίρια.

Από τις πολλές εξετάσεις αίματος και ούρων που αναπτύχθηκαν από τους επιστήμονες, η πιο ακριβής διαπίστωσε ότι τα παιδιά με ASD είχαν υψηλότερα επίπεδα μιας ένωσης που ονομάζεται dityrosine και μια άλλη κατηγορία ενώσεων που ονομάζονται τελικά προϊόντα προηγμένης γλυκοποίησης (AGEs).

Η διτυροσίνη είναι ένας δείκτης βλάβης της οξείδωσης και τα AGEs είναι το αποτέλεσμα της γλυκοζυλίωσης, η οποία είναι μια διαδικασία όπου τα σάκχαρα συνδυάζονται με τα αμινοξέα, τα «δομικά στοιχεία των πρωτεϊνών».

Ο Dr. Rabbani και οι συνάδελφοί του έδωσαν τις πληροφορίες αυτές σε έναν αλγόριθμο υπολογιστή, ο οποίος οδήγησε σε ένα διαγνωστικό τεστ με 92% ευαισθησία. Η ευαισθησία αναφέρεται στην ικανότητα ενός ιατρικού τεστ να εντοπίζει με ακρίβεια τα άτομα που έχουν μια ασθένεια.

Η δοκιμασία θα οδηγήσει σε προηγούμενη διάγνωση ASD;

Ο Δρ Rabbani σχολιάζει τη σημασία των ευρημάτων, λέγοντας: "Η ανακάλυψή μας θα μπορούσε να οδηγήσει σε προηγούμενη διάγνωση και παρέμβαση. Ελπίζουμε ότι οι εξετάσεις θα αποκαλύψουν επίσης νέους αιτιολογικούς παράγοντες".

"Με περαιτέρω δοκιμές μπορούμε να αποκαλύψουμε συγκεκριμένα προφίλ πλάσματος και ούρων ή« δακτυλικά αποτυπώματα »ενώσεων με βλαβερές τροποποιήσεις».

Δρ Naila Rabbani

"Αυτό μπορεί να μας βοηθήσει να βελτιώσουμε τη διάγνωση της ASD", προσθέτει, "και δείχνει το δρόμο για νέες αιτίες της ASD."

Όμως, ο Max Max Davie, βοηθός αξιωματούχος για την προαγωγή της υγείας στο Royal College of Pediatrics and Child Health, στο Ηνωμένο Βασίλειο, έχει εκφράσει σκεπτικισμό σχετικά με μια τέτοια δοκιμασία, λέγοντας: "Πρόκειται για έναν πολλά υποσχόμενο τομέα, όμως αυτό είναι πολύ μακρύς τρόπος από μια «δοκιμασία για τον αυτισμό». "

"Η ανάλυση προέρχεται από παιδιά των οποίων η ηλικία ήταν κατά μέσο όρο 7-8, επομένως δεν υπάρχουν στοιχεία που να δείχνουν ότι τα πολύ μικρά παιδιά θα έχουν το ίδιο μεταβολικό πρότυπο και ότι τα αποτελέσματα θα είναι επαναληψιμα σε βρέφη".

«Ενώ επικροτούμε την άφιξη αυτού του ενδιαφέροντος τομέα έρευνας» λέει ο Δρ.Davie, "είναι σημαντικό να μην υιοθετηθεί με υπερβολικό ενθουσιασμό". Προειδοποιεί ότι η εφαρμογή της δοκιμής σε ένα μεγάλο πληθυσμό μπορεί να προκαλέσει μεγάλο αριθμό ψευδών θετικών, προκαλώντας περιττή ανησυχία.

Δημοφιλείς Κατηγορίες

Top